非综合征型唇腭裂发生相关遗传标志物的鉴定及其功能研究

成果编号：38227

价格：面议

完成单位：南京医科大学口腔医学院

单位类别：其他高校

完成时间：2023年

成熟程度：研制阶段

服务产业领域：生物技术与医药

我要对接关注发送消息

发布人：wanglin2019 离线

发送消息

自2010 年以来，本研究团队率先在省内建立了非综合征型唇腭裂人群及健康对照人群的生物样本库和临床资料库，目前已经成为全国规模最大、资料最全的中心之一。在国家自然科学基金等资助下，本团队聚焦于非综合征型唇腭裂的遗传易感性，首先从分子流行病学角度系统探讨基因组遗传变异与其发生发展的关系，采用多层次、多角度的关联研究，逐步建立起中国汉族人群非综合征型唇腭裂遗传标志物数据库。其次，本项目运用细胞、分子生物学等方法探讨相关遗传变异参与疾病形成的遗传学和表观遗传学机制，并建立非综合征型唇腭裂发病风险的基因调控网络。最后，本研究团队整合非综合征型唇腭裂的遗传和环境因素，已建立其早期检测和风险评估平台。

59 次浏览分享到

成果介绍

科技计划：其他：

成果形式：新技术

合作方式：其他

参与活动： 2023年高校院所走进镇江产学研合作对接活动第二届江苏产学研合作对接大会 2023年高校院所服务苏北五市产学研合作对接活动

专利情况：正在申请 ,其中:发明专利 0 项
已授权专利,其中:发明专利 0 项

成果简介

综合介绍

创新要点

本研究团队初步建立了非综合征型唇腭裂的风险评估和预警平台，为今后非综合征型唇腭裂疾病的产前检测，特别是对于有非综合征型唇腭裂遗传病史家庭的产前检测，奠定良好基础。

技术指标

本研究团队前期已获三项国家发明专利，且“非综合征型唇腭裂遗传风险评估系统”已获软件著作权，可通过比对非综合征型唇腭裂高危/易感人群外周血测序结果，对疾病发生风险进行筛查，在孕前-围受孕期进行风险预警。

其他说明

无

完成人信息

姓名：对接成功后可查看

所在部门：对接成功后可查看

职务：对接成功后可查看

职称：对接成功后可查看

手机：对接成功后可查看

E-mail：对接成功后可查看

电话：对接成功后可查看

传真：对接成功后可查看

邮编：对接成功后可查看

通讯地址：对接成功后可查看

联系人信息