基因组数据与健康大数据的关联信息挖掘关键技术

成果编号：28309

价格：300

完成单位：东南大学

单位类别：985系统院所

完成时间：2019年

成熟程度：研制阶段

服务产业领域：生物技术与医药

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发布人：受理处在线

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本成果是关于生物医学大数据产生、挖掘及融合分析的关键技术，包括大规模群体基因组数据的产生、全基因组数据挖掘、基因组数据与健康数据的融合分析等方面的关键技术。本成果是东南大学与企业（东南大学-南京生物材料与医疗器械研究所，江苏捷士达高校科技开发有限责任公司）及医院（江苏省人民医院）合作研发的结果。我们面向健康中国2030国家发展战略，面向精准医学，系统研究了基因组大数据与健康大数据的关联信息挖掘关键技术，重点研究了大规模人群基因组、表观基因组数据获取技术，采集疾病相关基因组数据，以个体健康数据作为定量表型数据，发展基因组大数据与健康大数据关联分析的新方法，挖掘重大疾病基因型与表型之间的关系，由此发现与重大疾病和人体健康状态相关联的基因组多态性，揭示影响重大疾病的关键基因组变异，为疾病的精确诊断、治疗和预防提供科学依据。本成果主要的关键技术及其解决的问题如下：（1）大样本混合测序技术，以解决面向群体遗传分析的高效基因组测序问题；（2）准确的遗传变异分析算法，能够从混合测序结果中发现特定单核苷酸变异和稀有单倍型的携带者；（3）全基因组信息挖掘技术，通过集成各种基因组、表观基因组数据，挖掘复杂的基因调控信息；（4）基因组大数据与健康大数据融合分析技术，从个体健康数据（特别是影像数据）提取精准的定量表型信息，并与个体基因组数据融合起来，挖掘两者之间的联系，发现个体基因多态和基因表达与疾病之间的关系，并建议疾病诊断和风险预测模型。

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成果介绍

科技计划：省部级：江苏省重点研发计划——产业前瞻与共性关键技术

成果形式：新技术

合作方式：技术开发、人才培养

参与活动：

专利情况：正在申请 ,其中:发明专利 6 项
已授权专利,其中:发明专利 0 项

成果简介

综合介绍

创新要点

本成果的创新点主要体现在以下几个方面：（1）发展了大样本混合测序技术，开发了准确的遗传变异分析算法，能够从混合测序结果中发现特定单核苷酸变异和稀有单倍型的携带者。（2）强调环境与遗传的交互作用更多地体现在表观遗传上，建立了表观调控信息分析与挖掘技术，并由此发展了遗传、表观遗传及疾病相关信息的集成分析方法。（3）提出将健康大数据与基因组大数据集成融合的新策略，并发展相关新技术。从健康数据中提取定量表型信息，并与基因组数据进行关联分析，从而发现与人类重大疾病或健康状态相关的遗传（及表观遗传）特征，在此基础上，发展了疾病的精确诊断与精确分类的计算技术，并建立了疾病风险预测的模型。（4）大规模搜集了人类基因组变异数据及表观基因组数据，建立了基因组和表观基因组数据库，并与医院合作，采集了乳腺癌相关的基因组数据和医学影像数据，建立了乳腺癌影像基因组数据库，实现了云存贮。

技术指标

（1）建立混合测序方案，能够进行200个外显子组的同时测序，成本降低到非混合测序的47.99％，稀有突变携带者识别准确率达到99.2％，单倍型计算准确率达到97.5％。（2）提出了一种基于两核苷酸实时测序技术的混合样本单核苷酸多态性检测方法Epds，假发现率仅为3％。（3）建立基于基因组数据和影像数据的疾病预测技术，对轻度认知障碍分类预测准确率达到85.5%，对轻度认知障碍转换为阿尔兹海默症的预测准确率达到79.2%，对乳腺癌标志物预测的AUC指标达到0.836。（4）收集了人类基因组与表观基因组数据，建立三个数据库，总数据量达到113.5T,实现了云存贮，提供数据网络服务，用户访问的响应时间在1 秒以内，并支持20个并发在线访问数的大数据分析，处理速度＜5 秒。

其他说明

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